সিডিকেএল 5পাঁচ সদস্যের মধ্যে একজন সিডিকেএল জিনের পরিবার, যথাযথ নিউরোডোভেলপমেন্টের জন্য এবং খিঁচুনির সাথে সম্পর্কিত। তবে এই পরিবারের অন্য চার সদস্য স্বাস্থ্য ও রোগে যে ভূমিকা পালন করে তা অজানা।
টেক্সাস চিলড্রেন হাসপাতালের বেলর কলেজ অফ মেডিসিন এবং দ্য জ্যান এবং ড্যান ডানকান নিউরোলজিকাল রিসার্চ ইনস্টিটিউট (ডানকান এনআরআই) এর গবেষকদের নেতৃত্বে একটি দল একটি দল আমাদের আরও দু’জন সদস্যের সম্পর্কে আমাদের উপলব্ধি আরও গভীর করেছে সিডিকেএল পরিবার, সিডিকেএল 2 এবং সিডিকেএল 1। ডিআরএসের ল্যাবস। ওগুজ কানকা এবং হুগো বেলেন দেখায় যে এই জিনগুলির বিভিন্ন রূপগুলি মৃগী সহ নিউরোডোপোভমেন্টাল অবস্থার দিকে নিয়ে যেতে পারে। দলটি এমন একটি প্রক্রিয়াও প্রস্তাব করে যার মাধ্যমে ত্রুটিযুক্ত বৈকল্পগুলি আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে স্নায়বিক লক্ষণগুলির কারণ হতে পারে। অধ্যয়নটি উপস্থিত হয়েছিল আমেরিকান জার্নাল অফ হিউম্যান জেনেটিক্স।
“সিডিকেএল 5 এখন অবধি একমাত্র জিন ছিল সিডিকেএল পরিবার মানুষের মধ্যে নিউরোডোপোভালমেন্টাল ডিসঅর্ডারগুলির সাথে যুক্ত, “প্রথম লেখক ডাঃ আলী এইচ। বেরেশনেহ বলেছেন, ক্যানকা এবং বেলেন ল্যাবসের পোস্টডক্টোরাল ফেলো।” এখানে আমরা এখানে চারটি নতুন বৈকল্পিক রিপোর্ট করেছি সিডিকেএল 2 বিশ্বব্যাপী উন্নয়নমূলক বিলম্ব, বৌদ্ধিক অক্ষমতা, শৈশব-সূচনা মৃগী এবং বক্তৃতার ঘাটতি সহ ওভারল্যাপিং লক্ষণগুলির সাথে উপস্থাপিত পাঁচজন ব্যক্তির মধ্যে চিহ্নিত। “
এছাড়াও, গবেষকরা দুটি নতুন রূপ চিহ্নিত করেছেন সিডিকেএল 1 প্রকাশিত ডিসিফারিং ডেভেলপমেন্টাল ডিসঅর্ডারস (ডিডিডি) এবং জিনডেক্স কোহোর্টগুলিতে উন্নয়নমূলক ব্যাধিগুলির সাথে সম্পর্কিত।
সিডিকেএল জিনগুলি অত্যন্ত সংরক্ষণ করা হয় – এগুলি ফলের মাছি, কৃমি এবং ইঁদুরের মতো প্রাণীদের মধ্যেও উপস্থিত রয়েছে – যা গবেষকদের এই প্রাণীদের মডেলগুলির সাথে ‘লিভিং টেস্ট টিউবস’ হিসাবে কাজ করতে সক্ষম করে তোলে কীভাবে আরও ভালভাবে বুঝতে পারে সিডিকেএল জিনগুলি নিউরোডোভেলপমেন্টাল অবস্থার কারণ হয়।
“আমরা ল্যাবরেটরি ফলের ফ্লাইয়ের সাথে কাজ করেছি, একটি প্রাণীর মডেল খুব ভাল উপযুক্ত এবং জিনগুলি কীভাবে কাজ করে তা অনুসন্ধান করার জন্য অধ্যয়ন করেছিলাম,” এই কাজের সংশ্লিষ্ট লেখক ক্যানকা এবং বেলেন বলেছিলেন। কানকা বেলোর এবং ডানকান এনআরআইয়ের আণবিক এবং মানব জেনেটিক্সের সহকারী অধ্যাপক। বেলেন হলেন বেইলারের আণবিক এবং মানব জেনেটিক্সের বিশিষ্ট পরিষেবা অধ্যাপক এবং ডানকান এনআরআইয়ের নিউরোজেনেটিক্সে চেয়ারে।
দলটি আবিষ্কার করেছে যে ফলটি মানুষের সমতুল্য উড়ে যায় সিডিকেএল জিন, নামকরণ সিডিকেএলপেরিফেরাল সেন্সরি নিউরনগুলিতে প্রকাশ করা হয়, যা তাপ, শব্দ এবং স্পর্শের মতো সংবেদনগুলি উপলব্ধি করে এবং এই নিউরনগুলি কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্রের নির্দিষ্ট অঞ্চলে প্রজেক্ট করে যা সংবেদনশীল ইনপুটগুলি নিয়ন্ত্রণ করে।
“বিপরীতে, কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্রের খুব কম নিউরন নিজেই প্রকাশ করেছে সিডিকেএল, ” কানকা ড। “এটি একটি আশ্চর্য ছিল কারণ সাধারণত খিঁচুনি কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্রের কর্মহীনতার সাথে জড়িত We আমরা বুঝতে চাই কীভাবে সিডিকেএল মিউটেশনগুলি সংবেদনশীল নিউরনগুলিকে পরিবর্তন করে এবং খিঁচুনি এবং অন্যান্য স্নায়বিক সমস্যা সৃষ্টি করে। “
মুছে ফেলা সিডিকেএল জিনের 90% মাছি থেকে মারাত্মক ছিল। বেঁচে থাকা ব্যক্তিদের আরোহণ করতে অসুবিধা হয়েছিল-মোটর ফাংশনের একটি পরীক্ষা-তাদের শ্রবণশক্তি হারিয়েছে এবং তাপ-প্ররোচিত খিঁচুনি এবং সংক্ষিপ্ত জীবন ছিল। এই সমস্ত পরিণতি যখন স্বাভাবিক হয় তখন প্রতিরোধ করা হয়েছিল সিডিকেএল 1, সিডিকেএল 2 বা সিডিকেএল 5 মানব জিনগুলি মাছিদের অভাব প্রকাশ করা হয়েছিল সিডিকেএলদেখায় যে মানব এবং উড়ন্ত জিনগুলি একইভাবে কাজ করে। অতএব, ফলের ফ্লাই মডেলের সাথে কাজ করা মানুষের রোগকে আরও ভালভাবে বুঝতে সহায়তা করতে পারে।
বিপরীতে, দ্য সিডিকেএল 1 এবং সিডিকেএল 2 রোগীদের মধ্যে চিহ্নিত গবেষকরা বৈকল্পিকগুলি কেবল আংশিকভাবে মাছিদের মধ্যে পরিলক্ষিত স্নায়বিক সমস্যাগুলি উদ্ধার করেছিলেন সিডিকেএলইঙ্গিত দেয় যে এই রূপান্তরগুলি জিনের স্বাভাবিক কার্যকে ব্যাহত করে।
“গুরুত্বপূর্ণভাবে, প্রকাশ সিডিকেএল 1 বা সিডিকেএল 2 রোগীর বৈকল্পগুলি একসাথে স্বাভাবিকের সাথে সিডিকেএল 1, সিডিকেএল 2 বা সিডিকেএল 5 মাছিদের মধ্যে, মাছিদের সংবেদনশীল সমস্যাগুলি স্বাভাবিক অবস্থায় ফিরিয়ে আনার জন্য সাধারণ জিনের ক্ষমতা দমন করেছিল, “বেরেশনেহ বলেছিলেন।
“ফলাফলগুলি সূচিত করে যে এই রোগ-সম্পর্কিত রূপগুলি সাধারণ জিনগুলির কার্যক্রমে নেতিবাচকভাবে হস্তক্ষেপ করে তাদের প্রভাবগুলির মধ্যস্থতা করে-তাদের একটি প্রভাবশালী নেতিবাচক প্রভাব রয়েছে যা আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে স্নায়বিক লক্ষণগুলির দিকে পরিচালিত করে,” কানকা বলেছিলেন। “আরও অধ্যয়নগুলি এই মিউটেশনগুলির নেতিবাচক প্রভাবের মধ্যস্থতার সঠিক প্রক্রিয়াগুলি ব্যাখ্যা করতে সহায়তা করবে” “
জোনাথন সি। অ্যান্ড্রুজ, ড্যানিয়েল এফ। এবারল, গুনে বদনামসি, নিকোলাস এ। বোরজা, স্টেফানি বিভোনা, নির্বিঘ্ন রোগের নেটওয়ার্ক, বেলর কলেজ অফ মেডিসিন সেন্টার ফর প্রিসিশন মেডিসিন মডেলস, উইেন্ডি কে। চুং, মাইকেল এফ। উইংলার, শেনা ম্যাককেটকে অবশ্যই এই কাজ করেছেন। লেখকরা নিম্নলিখিত এক বা একাধিক প্রতিষ্ঠানের সাথে অনুমোদিত: বেলর কলেজ অফ মেডিসিন, টেক্সাস চিলড্রেন হাসপাতালের জ্যান এবং ড্যান ডানকান নিউরোলজিকাল রিসার্চ ইনস্টিটিউট, আইওয়া বিশ্ববিদ্যালয়, মিয়ামি মিলার স্কুল অফ মেডিসিন বিশ্ববিদ্যালয়, হার্ভার্ড মেডিকেল স্কুল এবং বেলফাস্ট সিটি হাসপাতাল।
এই কাজটি হাফিংটন ফাউন্ডেশন, টেক্সাস চিলড্রেন হাসপাতালের জান এবং ড্যান ডানকান নিউরোলজিকাল রিসার্চ ইনস্টিটিউট, সাউদার্ন স্টার মেডিকেল রিসার্চ ইনস্টিটিউট, জাতীয় স্বাস্থ্য ইনস্টিটিউটস অফ রিসার্চ ইনফ্রাস্ট্রাকচার প্রোগ্রামস অফিস অফ রিসার্চ ইনফ্রাস্ট্রাকচার প্রোগ্রামস (অনুদানগুলি R24OD031447, U5OD030165, R24OD0222005, U5AT022005, U5D030NET, U5ONTENTEL, U5AT030NOTENTES দ্বারা সমর্থিত ছিল U2CNS132415-01S01) এবং জাতীয় বিজ্ঞান ফাউন্ডেশন (অনুদান 2037828)।