বিবিসি নিউজ, হার্টফোর্ডশায়ার
বিবিসিকল্পনা করুন যদি এমন কোনও চিকিত্সা পাওয়া যায় যা আপনার সন্তানের জীবন বাঁচাতে পারে তবে আপনি যত তাড়াতাড়ি আবিষ্কার করেছেন যে তাদের এটির প্রয়োজন, কাজ করতে খুব দেরি হয়ে গেছে।
এটাই হার্টফোর্ডশায়ার থেকে এমিলি এবং শান স্টক দ্বারা তাদের দুই বছরের কন্যা লিলির বিষয়ে হৃদয় বিদারক বাস্তবতা।
তার মেটাক্রোমেটিক লিউকোডিস্ট্রফি (এমএলডি) রয়েছে, এটি একটি বিরল জিনগত রোগ যা মস্তিষ্ক এবং মেরুদণ্ডকে আক্রমণ করে এবং ক্রমান্বয়ে তাকে স্থানান্তরিত, কথা বলতে, দেখতে, গিলে ফেলতে এবং খাওয়ার ক্ষমতাটি ছিনিয়ে নিচ্ছে।
এটি সম্ভবত পাঁচ থেকে আট বছর বয়সের মধ্যে তার জীবন হারাতে পারে।
2023 সালে, বিশ্বের সবচেয়ে ব্যয়বহুল ড্রাগ, লিবমেল্ডি এনএইচএসে উপলব্ধ হয়েছিল।
£ 2.8M চিকিত্সা একটি জিন থেরাপি যা এমএলডি -র অগ্রগতি থামিয়ে দিতে পারে এবং একটি শিশুকে একটি পূর্ণ এবং স্বাস্থ্যকর জীবনযাপন করতে দেয় তবে কেবল যদি এটি শিশু লক্ষণীয় হওয়ার আগে ব্যবহার করা হয়।
পারিবারিক হ্যান্ডআউটলিলির বাবা -মা সরকারের প্রতি আহ্বান করছেন, এনএইচএস এবং জাতীয় স্ক্রিনিং কমিটির জন্য জন্মের জন্য প্রদর্শিত গুরুতর জিনগত অবস্থার তালিকায় এমএলডি যুক্ত করার জন্য।
এমিলি বলেছেন, “লিলিকে আমরা বাঁচাতে পারতাম এমন একমাত্র উপায়টি ছিল যে এটি কার্যকর হতে শুরু করার আগে তার এমএলডি ছিল”, এমিলি বলেছেন।
“যদি লিলিকে জন্মের সময় প্রদর্শিত হত তবে আমরা ছয় থেকে আট সপ্তাহের মধ্যে চিকিত্সা করতে পারতাম এবং আমরা এখন যা যা করছি তার সমস্ত কিছু রোধ করতে পারতাম।
“এটি ধ্বংসাত্মক তা জানতে – আমি কখনই চাই না যে আর কোনও পরিবার এর মুখোমুখি হোক।”
লিবমেল্ডি প্রথম যুক্তরাজ্যে প্রথম ব্যবহৃত হয়েছিল যখন এটি সফলভাবে এর অগ্রগতি বন্ধ করে দিয়েছিল টেডিতে এমএলডি।
১৯ মাস বয়সী এই যুবককে সময়মতো নির্ণয় করা হয়েছিল এবং চিকিত্সা করা হয়েছিল কারণ তার বড় বোন লক্ষণীয় হয়ে উঠেছে এবং চিকিত্সা থেকে উপকৃত হওয়ার বিন্দুর বাইরে ছিল।
এমিলি বলেছেন, “এই মুহুর্তে, এই চিকিত্সা কেবলমাত্র সেই পরিবারগুলিকে সহায়তা করছে যারা ইতিমধ্যে তাদের একটি সন্তানকে হারাতে চলেছে তা জেনে ইতিমধ্যে হৃদয় বিদারক হয়ে যাচ্ছেন,” এমিলি বলেছেন।
শান যোগ করেছেন: “এটি কেবল লিলির কথা নয়; এটি আরও অনেক শিশুদের সম্পর্কে যা কিছু পরিবর্তন না করলে এটির সাথে ক্ষতিগ্রস্থ হবে।
“এটি পরিবর্তিত হয়েছে তা নিশ্চিত করার জন্য আমরা যথাসাধ্য চেষ্টা করতে যাচ্ছি।”
পারিবারিক হ্যান্ডআউটএমিলি এবং শান এখন লিলির পাঁচ বছরের ভাই আর্থারের স্ক্রিনিংয়ের ফলাফলের জন্য উদ্বিগ্ন অপেক্ষার মুখোমুখি।
এমএলডি বহন করার প্রতিক্রিয়াগুলি 40,000 থেকে এক। এটি কেবল তখনই যদি বাবা -মা উভয়ই এটি বহন করে যে এমএলডি তাদের সন্তানের উপর দিয়ে যেতে পারে, গর্ভাবস্থায় প্রতি 25% সম্ভাবনা রয়েছে।
এমিলি এবং শান সচেতন হয়েছিলেন যখন লিলির নির্ণয় করা হয়েছিল তখন তারা ক্যারিয়ার ছিলেন।
একবার এই রোগটি ধরে নেওয়ার পরে, একটি শিশুর রিগ্রেশন দ্রুত হয়।
জুলাইয়ে, 19 মাস বয়সী লিলি প্রত্যাশা অনুযায়ী বিকাশ করছিল; তিনি অসমর্থিত বসতে সক্ষম হয়েছিলেন এবং দাঁড়ানোর জন্য কঠোর পরিশ্রম করছেন।
তিনি হাসতেন, স্মার্ক এবং হাসতেন যখন তার প্রচেষ্টার প্রশংসা করতেন।
আট মাস পরে, তিনি নিজেকে সমর্থন করতে অক্ষম এবং একটি টিউব দিয়ে খাওয়াতে হবে।
এমিলি বলেছেন, “তিনি একটি সুন্দর মেয়ে, তিনি একটি উজ্জ্বল ছোট্ট বোতাম, তার দুষ্ট হাসি ছিল”, এমিলি বলেছেন।
লিলির প্রথম লক্ষণগুলি নার্সারিতে স্পট করা হয়েছিল; তিনি নাইস্টাগমাস (চোখের একটি অনৈচ্ছিক আন্দোলন) ভোগ করেছিলেন, তার পাগুলি তার পায়ের আঙ্গুলের সাথে অবিচ্ছিন্নভাবে নির্দেশ করে পুরোপুরি কঠোর ছিল এবং সে চলতে শিখছে না।
এমিলি বলেছেন, “আমরা জানি যে আরও অনেক লক্ষণ আসতে হবে, যে জীবনটি কেবল লিলির পক্ষে আরও কঠিন হয়ে উঠবে এবং শেষ পর্যন্ত এমএলডি তাকে আমাদের থেকে অনেক তাড়াতাড়ি নিয়ে যাবে,” এমিলি বলেছেন।
পারিবারিক হ্যান্ডআউটঅ্যালেক্স, লিউকোডিস্ট্রোফি চ্যারিটি (অ্যালেক্স টিএলসি) সমস্ত ধরণের লিউকোডিস্ট্রফির পরিবারকে সমর্থন করে, যার মধ্যে 100 টিরও বেশি ধরণের রয়েছে।
এর সমর্থনের পরিচালক ক্যারেন হ্যারিসন বলেছেন যে কেবল এমএলডি এবং অ্যাড্রেনোলিউকোডিস্ট্রফি (এএলডি) চিকিত্সাযোগ্য।
“চিকিত্সা ব্যয়বহুল, তবে এই শিশুদের তাদের জীবনের বাকি অংশগুলির জন্য যত্ন নেওয়ার আর্থিক ব্যয়ও তাই” তিনি বলে।
“আমরা ছোট বাচ্চারা ভয়ঙ্কর উপায়ে তাদের জীবন হারানোর কথা বলছি, জীবিত থাকাকালীন কল্পনাযোগ্য কিছু লক্ষণীয় লক্ষণগুলি অনুভব করছি।”
হার্টফোর্ড এবং স্টোর্টফোর্ডের শ্রম সাংসদ জোশ ডিন সংসদে লিলির মামলা উত্থাপন করেছেন।
“আমি সরকার, এনএইচএস এবং যুক্তরাজ্যের জাতীয় স্ক্রিনিং কমিটিকে নতুন জন্মগ্রহণকারী স্ক্রিনিংয়ে এমএলডি যুক্ত করার বিষয়টি গুরুত্বের সাথে বিবেচনা করার জন্য অনুরোধ করব”, তিনি বলেছেন।
“এটি অন্যান্য ছোট বাচ্চাদের এবং শিশুদের ক্ষেত্রে হওয়ার সম্ভাবনা হ্রাস করতে অনেক কিছু করবে”
জাতীয় স্ক্রিনিং কমিটি একটি স্ক্রিনিং প্রোগ্রামের প্রমাণ পর্যালোচনা করার প্রক্রিয়াধীন রয়েছে।
অক্টোবরে, সরকার এমএলডি সহ 200 টিরও বেশি শর্তের জন্য 100,000 এরও বেশি নবজাতকের পরীক্ষা করার জন্য একটি গবেষণা শুরু করেছিল।
সরকার বলেছে যে “পরীক্ষা এবং চিকিত্সা উন্নত করতে এবং ভবিষ্যত অসুস্থতার পূর্বাভাস, নির্ণয় এবং চিকিত্সা করতে সহায়তা করবে” অনুসন্ধানগুলি।
শানের আজীবন বন্ধু, হার্টফোর্ডের ডেভিড কিডি 190 মাইলের তহবিল সংগ্রহের পথে যাত্রা শুরু করছেন।
লিলির আলো – 10 সাউদার্ন প্রিমিয়ার লিগের ফুটবল গ্রাউন্ডস এবং ওয়েম্বলির মধ্যে – এই শর্তটি সম্পর্কে তহবিল সংগ্রহ এবং সচেতনতা বাড়ানো।
টটেনহ্যাম হটস্পার স্টেডিয়ামে তার উচ্চতার ভয়ের মুখোমুখি হয়ে তিনি চ্যালেঞ্জটি শেষ করবেন।
“লিলি এবং পরিবার যা যা করছে তার তুলনায় আমার ভয় মোকাবেলা করা কিছুই নয়”, তিনি বলেছেন।
“আর্থিক ও মনস্তাত্ত্বিক অশান্তি এমিলি, শান এবং তাদের পরিবার যে মুখোমুখি হচ্ছে তা আরও বাড়তে থাকবে।”
শান, যিনি একজন টটেনহ্যামের অনুরাগী, বলেছেন ডেভিডের সমর্থন “মানে দ্য ওয়ার্ল্ড” এবং অপরিচিতরা পরিবার এবং “পুরো হার্টফোর্ড সম্প্রদায়” সমর্থন করে আসছে।