রোগীরা মাইকেল শিলস্কি, এমডি, ইয়েল মেডিসিনের গ্যাস্ট্রোএন্টারোলজিস্ট এবং হেপাটোলজিস্টের কাছে এসেছিলেন, কয়েক বছর ধরে কয়েক দশক ধরে লড়াই করার পরে – চরম ক্লান্তি, জন্ডিস, ব্যক্তিত্বের পরিবর্তন, স্টুটার এবং আন্দোলনের সমস্যা (যেমন আনাড়ি হাত) এর মতো বিভিন্ন লক্ষণ সহ। রোগীরা ভুল রোগ নির্ণয় করা এবং ভুল অবস্থার জন্য বা একাধিক চিকিত্সক দেখার জন্য তাদের অভিজ্ঞতাগুলি বর্ণনা করে তবে কখনও উত্তর পাচ্ছে না।
একজন রোগী ডঃ শিলস্কিকে টিভিতে একটি মেডিকেল রহস্য অনুষ্ঠান দেখার পরে এবং তার সমস্যাটি চিহ্নিত করেছিলেন: উইলসন ডিজিজ, একটি জেনেটিক ডিসঅর্ডার যেখানে শরীরে অতিরিক্ত পরিমাণে তামা জমে থাকে, বিশেষত লিভার এবং মস্তিষ্কে। এটি এমন একটি শর্ত যা বেশিরভাগ চিকিত্সকরা খুব কমই দেখেন, যদি তা হয় তবে এবং এটি সনাক্ত করার জন্য প্রশিক্ষিত নাও হতে পারে।
ডাঃ শিলস্কিকে ব্যাপকভাবে উইলসন রোগের বিশ্ব বিশেষজ্ঞ হিসাবে বিবেচনা করা হয়। তিনি একজন উগ্র গবেষক যিনি এই রোগ সম্পর্কে সেমিনাল পেপার প্রকাশ করেছেন এবং বছরের পর বছর ধরে এটি লিখতে এবং আপডেট করতে সহায়তা করেছেন ক্লিনিকাল গাইডলাইনস আমেরিকান অ্যাসোসিয়েশন ফর স্টাডি অফ লিভার ডিজিজ (এএএসএলডি) থেকে উইলসন ডিজিজের জন্য, ইউরোপীয় অ্যাসোসিয়েশন ফর লিভার ডিজিজের (ইএএলডি) ছাড়াও।
তিনি বছরের পর বছর ধরে একটি জাতীয় সংস্থা উইলসন ডিজিজ অ্যাসোসিয়েশন (ডাব্লুডিএ) এর মেডিকেল অ্যাডভাইজরি কমিটির চেয়ারম্যান হিসাবে দায়িত্ব পালন করেছেন। ইয়েলে, তিনি গ্রাউন্ড আপ থেকে উইলসন ডিজিজ প্রোগ্রামটি তৈরি করেছিলেন এবং এটিকে ডাব্লুডিএর শ্রেষ্ঠত্বের কেন্দ্রগুলির একটি হিসাবে তৈরি করেছিলেন। ইয়েল হ’ল মার্কিন যুক্তরাষ্ট্র এবং বিদেশে কেবল কয়েকটি মুষ্টিমেয় প্রোগ্রাম যা শর্তযুক্ত লোকদের জন্য ব্যাপক যত্নের প্রস্তাব দেয়। তিনি এই রোগ সম্পর্কে তথ্য সংগ্রহ করতে সহায়তা করার জন্য একটি মাল্টিসেন্টার রেজিস্ট্রি প্রতিষ্ঠার জন্য অন্যান্য বিশেষজ্ঞদের সাথে কাজ করছেন।
এই সমস্ত কাজ ডঃ শিলস্কির উইলসন ডিজিজ সম্পর্কে যতটা সম্ভব শেখার লক্ষ্যকে আরও এগিয়ে নিয়ে যাচ্ছে – এবং সচেতনতা বাড়াতে যাতে এটির লোকেরা প্রাথমিক রোগ নির্ণয়ের সম্ভাবনা বেশি থাকে। তিনি বলেন, “একজন রোগী এবং তাদের পরিবার, সম্প্রদায় এবং সমর্থকদের পক্ষে যখন তারা তাদের অবস্থা কী তা শিখেন এবং তাদের উন্নতি করতে পারে এমন নতুন আশা রয়েছে,” এটি একটি দুর্দান্ত স্বস্তি। ”
উইলসন রোগের কতজন রয়েছে তার অনুমানগুলি পৃথক হয়। গবেষকরা এর জেনেটিক কারণ আবিষ্কার করার আগে পরিচালিত গবেষণা অনুসারে, একটি সাধারণভাবে রিপোর্ট করা চিত্রটি বিশ্বের 30,000 জনের মধ্যে একটি – এটি শরীরের বেশ কয়েকটি সম্ভাব্য মিউটেশনগুলির মধ্যে একটি এটিপি 7 বি জিন, যা শরীরে তামা পরিবহনে জড়িত।
আমরা ডাঃ শিলস্কির সাথে তাঁর কাজ এবং উইলসন রোগের রোগীদের জন্য নতুন সমাধান সন্ধানের জন্য তাঁর দীর্ঘকালীন আবেগ সম্পর্কে কথা বলেছি।